• Større tekst sizeLarge tekst sizeRegular tekststørrelse

Hva Er lumske feller. Collins Syndrom?

lumske feller. Collins syndrom (TCS), påvirker måten bein i ansiktet utvikle før babyen er født. Dette kan påvirke mange ting, men barn med TCS har vanligvis normal intelligens og forventet levealder.

TC — også kalt mandibulofacial dysostosis og lumske feller. Collins-Franceschetti syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon (en endring i en persons DNA).,

Hva Er Tegnene & Symptomer av lumske feller. Collins Syndrom?

Symptomene på TCS kan være mild eller alvorlig. Det samme TCS mutasjon kan påvirke ett familiemedlem mye mer enn en annen, en forskjell som kalles penetrance. Symptomene kan være så milde at en forelder kan ha mutasjon og ikke merke symptomer (lav penetrance) til mutasjon pass til et barn som har mer åpenbare symptomer (høyere penetrance).

lumske feller. Collins syndrom fører til endringer som er vanligvis symmetriske, som betyr at begge sider av kroppen ser det samme.,

Hva er årsaken til lumske feller. Collins Syndrom?,

Nesten alle barn med TCS har en mutasjon (endre) i en av tre gener som styrer bein vekst i og rundt ansiktet. Mutasjonen fører til en endring i barnets vekst veldig tidlig i svangerskapet. For noen mennesker med TCS, genet som forårsaker problemet er ikke kjent.

Som Får lumske feller. Collins Syndrom?

de Fleste av tiden, TCS er forårsaket av en ny mutasjon. Dette betyr at foreldre har TCS-genet eller TCS symptomer. Hvis mutasjonen er nye, DNA-endringen skjedde like før eller like etter sperm befruktede egg., Hvis en av foreldrene har lumske feller. Collins syndrom, kan barnet også har det, men dette avhenger av hvilket gen som er berørt.

Hvordan Er lumske feller. Collins Syndrom Diagnostiseres?

Den måten en baby ansikt ser på fødsel vil føre til at leger å tenke på TCS som den mest sannsynlige diagnosen. X-ray bilder av barnets ansikts bein kan identifisere karakteristiske trekk av TCS. Genetisk testing kan bekrefte diagnosen.

Hvis tilstanden er mistenkt i andre familiemedlemmer, genetisk testing kan avgjøre om det er en TCS-mutasjon.

Hvordan Er lumske feller. Collins Syndrom Behandles?,

Folk med lumske feller. Collins syndrom dra nytte av regelmessige besøk med en kraniofaciale team av helsepersonell., Teamet inkluderer leger og andre leverandører med spesiell opplæring i:

• hjernen og hodeskallen problemer (nevrokirurgi)
• ører, nese og hals-problemer (øre)
• hørsel (audiologi)
• øyeproblemer (oftalmologi)
• struktur av hode og ansikt (plast og kraniofaciale kirurgi)
• tennene og munnen problemer (odontologi og maxillofacial kirurgi)
• problemer med tale (tale-språk terapi)
• genetikk

Behandling begynner ved fødselen. Nyfødte kan ha problemer med å puste fordi luftveiene er for trange., Noen stillinger, som ligger på magen, kan bidra til å gjøre puste lettere. For alvorlige pusteproblemer, kan et barn trenger et rør som er satt inn i luftrøret (kalt en tracheostomy). Noen barn har problemer med mating, spesielt når det kommer i konflikt med å puste. Så de trenger en materøret til magen gjennom nesa.

med Mindre et barn med TCS har å puste eller problemer med matingen, mest ansikts rekonstruksjon kirurgi er gjort over en rekke år når barnet er eldre., Kirurgi i ansiktet og kjeven kan forbedre utseende, og som har en positiv effekt på barnets selvfølelse og sosiale interaksjoner.

Hørsel bør kontrolleres ved fødselen og rutinemessig som barnet vokser. Fordi det indre øret fortsatt fungerer godt i de fleste barn med TCS, høreapparater som overfører lyd gjennom bein i stedet for mellomøret kan fungere godt. Tale-språk terapi er ofte nødvendig.

Barn med TCS trenger regelmessige øye eksamener for å kontrollere om det er problemer med syn, øyebevegelser, og hornhinnen eksponering (fordi de ikke kan lukke øyelokkene helt).

Hvordan Kan Foreldre Hjelpe?,

Det er viktig å finne en kløft og kraniofaciale teamet til å ha omsorg for barnet. Spør barnelegen for anbefalinger, eller se online for akkreditert kraniofaciale lagene i ditt område på ACPA.

etter å Ha lumske feller. Collins syndrom kan være utfordrende for et barn og hele familien. For å hjelpe:

• Støtte barnet. Oppmuntre barnet til å finne en hobby eller aktivitet de liker. Stikker med det kan hjelpe barnet til å utvikle en ferdighet og en følelse av tilfredshet de kan bære med seg hele livet.
• Be om terapi., Hvis barnet føler seg engstelig om sosiale situasjoner, møte med en psykolog eller annen mental helse kan hjelpe.
• Vurdere møte med en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver kan hjelpe deg til å forstå risikoen ved tilstanden for fremtidige svangerskap. Spør legen din for anbefaling.