10q26 deletiesyndroom is een aandoening die het gevolg is van het verlies (deletie) van een klein stukje chromosoom 10 in elke cel. De schrapping vindt plaats op de lange (q) arm van het chromosoom op een positie aangeduid 10q26.

de tekenen en symptomen van het 10q26 deletiesyndroom variëren sterk, zelfs onder de getroffen leden van dezelfde familie., Onder de gemeenschappelijkere eigenschappen verbonden aan deze chromosomale verandering zijn kenmerkende gelaatstrekken, mild tot intellectuele onbekwaamheid, de groeiproblemen, en ontwikkelingsvertraging matigen. Mensen met het 10q26-deletiesyndroom hebben vaak de ontwikkeling van spraak en motorische vaardigheden, zoals zitten, kruipen en lopen, vertraagd. Sommige hebben beperkte spraak gedurende het leven. De beà nvloede individuen kunnen beslagleggingen, aandacht-tekort/hyperactiviteitswanorde (ADHD), slechte impulscontrole (impulsivity) ervaren, of vertonen autistisch gedrag dat communicatie en sociale interactie beà nvloeden.,

een reeks gelaatstrekken wordt gezien bij mensen met het 10q26-deletiesyndroom, maar niet alle getroffen personen hebben deze kenmerken. Gelaatstrekken van mensen met het 10q26 deletiesyndroom kunnen een prominente of snavelneus, een brede neusbrug, een kleine kaak (micrognathie), misvormde oren met een lage set, een dunne bovenlip, en een ongewoon kleine hoofdgrootte (microcefalie) omvatten., Veel getroffen individuen hebben ogen met grote afstanden (hypertelorisme) die niet in dezelfde richting kijken (scheelzien). Sommige mensen met deze aandoening hebben een korte nek met extra huidplooien (zwemvliezen ).

minder vaak voorkomende tekenen en symptomen kunnen optreden bij het 10q26 deletiesyndroom. Skeletproblemen omvatten een wervelkolom die naar de zijkant kromt (scoliose), beperkte beweging in de ellebogen of andere gewrichten, of gebogen vijfde vingers en tenen (clinodactylie)., Langzame groei voor en na de geboorte kan ook voorkomen bij getroffen individuen. Mannetjes met deze aandoening kunnen genitale afwijkingen, zoals een kleine penis (micropenis), niet-ingedaalde testes (cryptorchidisme), of de urethra opening aan de onderkant van de penis (hypospadie). Sommige mensen met het 10q26 deletiesyndroom hebben nierafwijkingen, hartafwijkingen, ademhalingsproblemen, terugkerende infecties of gehoor-of gezichtsproblemen.