zespół delecji 10q26 jest stanem, który wynika z utraty (delecji) małego fragmentu chromosomu 10 w każdej komórce. Delecja zachodzi na długim ramieniu (q) chromosomu w pozycji oznaczonej 10q26.

objawy zespołu delecji 10q26 różnią się znacznie, nawet wśród dotkniętych członków tej samej rodziny., Wśród bardziej typowych cech związanych z tą zmianą chromosomalną są charakterystyczne rysy twarzy, łagodna do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej, problemy ze wzrostem i opóźnienie rozwoju. Osoby z zespołem delecji 10q26 często mają opóźniony rozwój mowy i umiejętności motorycznych, takich jak siedzenie, pełzanie i chodzenie. Niektórzy mają ograniczoną mowę przez całe życie. Osoby dotknięte chorobą mogą doświadczać napadów padaczkowych, zaburzeń nadpobudliwości (ADHD), słabej kontroli impulsów (impulsivity) lub wykazywać zachowania autystyczne, które wpływają na komunikację i interakcję społeczną.,

u osób z zespołem delecji 10q26 obserwuje się szereg rysów twarzy, ale nie wszystkie osoby dotknięte delecją mają te cechy. Cechy twarzy osób z zespołem delecji 10q26 mogą obejmować wydatny lub dziób nosa, szeroki most nosowy, małą szczękę (micrognathia), zniekształcone uszy, które są nisko osadzone, cienką górną wargę I niezwykle mały rozmiar głowy. (mikrocefalia)., Wiele dotkniętych osób ma szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm ), które nie patrzą w tym samym kierunku (zeza). Niektóre osoby z tym stanem mają krótką szyjęz dodatkowymi fałdami skóry (szyja z pajęczyną).

mniej powszechne objawy przedmiotowe i podmiotowe mogą wystąpić w zespole delecji 10q26. Problemy szkieletowe obejmują krzywiznę kręgosłupa w bok (skolioza), ograniczone ruchy w łokciach lub innych stawach lub zakrzywione piąte palce u rąk i nóg (klinodaktylia)., Powolny wzrost przed i po urodzeniu może również wystąpić u dotkniętych osób. Mężczyźni z tym warunkiem może mieć nieprawidłowości narządów płciowych, takich jak Mały penis (micropenis), nierozstrzygnięte jądra (wnętrostwo), lub otwór cewki moczowej Na spodzie prącia (spodziectwo). U niektórych osób z zespołem delecji 10q26 występują zaburzenia czynności nerek, wady serca, problemy z oddychaniem, nawracające infekcje lub problemy ze słuchem lub widzeniem.