• text mai Mare sizeLarge text sizeRegular dimensiune text

Ce Este Sindromul Treacher Collins?sindromul Treacher Collins (TCS) afectează modul în care oasele feței se dezvoltă înainte de nașterea unui copil. Acest lucru poate afecta multe lucruri, dar copiii cu TCS au de obicei inteligență normală și speranță de viață.TCS – numită și disostoză mandibulofacială și sindromul Treacher Collins-Franceschetti-este cauzată de o mutație genetică (o modificare a ADN-ului unei persoane).,

care sunt semnele & simptomele sindromului Treacher Collins?

simptomele TCS pot fi ușoare sau severe. Aceeași mutație TCS poate afecta un membru al familiei mult mai mult decât altul, o diferență numită penetranță. Simptomele pot fi atât de ușoare încât un părinte poate avea mutația și nu observă simptomele (penetrare scăzută) până când mutația nu trece la un copil care are simptome mai evidente (penetrare mai mare).sindromul Treacher Collins provoacă modificări care sunt de obicei simetrice, ceea ce înseamnă că ambele părți ale corpului arată la fel.,

ceea Ce Cauzeaza Sindromul Treacher Collins?,

aproape toți copiii cu TCS au o mutație (modificare) într-una din cele trei gene care controlează creșterea osoasă în și în jurul feței. Mutația provoacă o schimbare în creșterea copilului foarte devreme în timpul sarcinii. Pentru câțiva oameni cu TCS, gena care cauzează problema nu este cunoscută.

cine devine sindromul Treacher Collins?de cele mai multe ori, TCS este cauzată de o nouă mutație. Aceasta înseamnă că niciunul dintre părinți nu are gena TCS sau simptomele TCS. Dacă mutația este nouă, schimbarea ADN-ului sa întâmplat chiar înainte sau imediat după ce sperma a fertilizat ovulul., Dacă un părinte are sindromul Treacher Collins, copilul îl poate avea, dar depinde de gena afectată.

cum este diagnosticat sindromul Treacher Collins?

modul în care se uită fața unui bebeluș la naștere îi va determina pe medici să se gândească la TCS ca fiind cel mai probabil diagnostic. Imaginile cu raze X ale oaselor faciale ale copilului pot identifica trăsăturile caracteristice ale TCS. Testarea genetică poate confirma diagnosticul.dacă afecțiunea este suspectată la alți membri ai familiei, testarea genetică poate determina dacă există o mutație TCS.

cum este tratat sindromul Treacher Collins?,

persoanele cu sindrom Treacher Collins beneficiază de vizite regulate cu o echipă Craniofacială de profesioniști din domeniul sănătății., Echipa include medicii și alți furnizori cu pregătire specială în:

• craniu și creier probleme (neurochirurgie)
• urechi, nas și gât probleme (orl)
• ascultarea (audiologie)
• probleme oculare (oftalmologie)
• structura capului și a feței (de plastic și cranio-facială chirurgie)
• dinților și a gurii probleme (stomatologie și chirurgie maxilo-facială)
• probleme de vorbire (speech-language terapie)
• genetică

Tratamentul începe la naștere. Nou-născuții pot avea probleme de respirație, deoarece căile respiratorii sunt înguste., Unele poziții, cum ar fi culcat pe stomac, pot ajuta la ușurarea respirației. Pentru probleme severe de respirație, un copil ar putea avea nevoie de un tub introdus în trahee (numit traheostomie). Unii copii au probleme cu hrănirea, mai ales atunci când interferează cu respirația. Deci, ei ar putea avea nevoie de un tub de alimentare în stomac prin nas.cu excepția cazului în care un copil cu TCS are probleme de respirație sau hrănire, majoritatea intervențiilor chirurgicale de reconstrucție facială se fac pe parcursul mai multor ani când copilul este mai în vârstă., Chirurgia feței și maxilarului poate îmbunătăți aspectul și poate avea un efect pozitiv asupra stimei de sine a copilului și a interacțiunilor sociale.

auzul trebuie verificat la naștere și de rutină pe măsură ce copilul crește. Deoarece urechea internă încă funcționează bine la majoritatea copiilor cu TCS, aparatele auditive care transmit sunet prin os în loc de urechea medie pot funcționa bine. Terapia Limbajului de vorbire este adesea necesară.copiii cu TCS au nevoie de examene oculare regulate pentru a verifica dacă există probleme cu vederea, mișcările ochilor și expunerea corneei (deoarece nu își pot închide complet pleoapele).

Cum pot ajuta părinții?,

este important să găsiți o echipă cleft și Craniofacială care să aibă grijă de copilul dumneavoastră. Adresați-vă medicului pediatru pentru recomandări sau căutați online Echipe craniofaciale acreditate din zona dvs. la ACPA.

având sindromul Treacher Collins poate fi o provocare pentru un copil și întreaga familie. Pentru a ajuta:

• sprijiniți-vă copilul. Încurajați-vă copilul să găsească un hobby sau o activitate de care se bucură. Lipirea cu ea poate ajuta copilul să dezvolte o abilitate și un sentiment de satisfacție pe care îl pot purta cu ei pe tot parcursul vieții.
• întrebați despre terapie., Dacă copilul dvs. se simte neliniștit în legătură cu situațiile sociale, întâlnirea cu un psiholog sau alt profesionist în domeniul sănătății mintale ar putea ajuta.
• luați în considerare întâlnirea cu un consilier genetic. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscurile afecțiunii pentru sarcini viitoare. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru o recomandare.