el síndrome de deleción 10q26 es una afección que resulta de la pérdida (deleción) de una pequeña porción del cromosoma 10 en cada célula. La deleción ocurre en el brazo largo (q) del cromosoma en una posición designada 10q26.

los signos y síntomas del síndrome de deleción 10q26 varían ampliamente, incluso entre los miembros afectados de la misma familia., Entre las características más comunes asociadas con este cambio cromosómico están las características faciales distintivas, la discapacidad intelectual leve a moderada, los problemas de crecimiento y el retraso del desarrollo. Las personas con síndrome de deleción 10q26 a menudo tienen retraso en el desarrollo del habla y de las habilidades motoras, como sentarse, gatear y caminar. Algunos tienen un habla limitada a lo largo de la vida. Las personas afectadas pueden experimentar convulsiones, trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH), control deficiente de los impulsos (impulsividad) o exhibir comportamientos autistas que afectan la comunicación y la interacción social.,

se observa una variedad de características faciales en personas con síndrome de deleción 10q26, pero no todas las personas afectadas tienen estas características. Las características faciales de las personas con síndrome de deleción 10q26 pueden incluir una nariz prominente o con pico, un puente nasal ancho, una mandíbula pequeña (micrognatia), orejas malformadas que son bajas, un labio superior delgado, y microcefalia)., Muchos individuos afectados tienen ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo) que no miran en la misma dirección (estrabismo). Algunas personas con esta afección tienen un cuello corto extra pliegues de la piel (cuello palmeado).

los signos y síntomas menos comunes pueden ocurrir en el síndrome de deleción 10q26. Los problemas esqueléticos incluyen una columna vertebral que se curva hacia un lado (escoliosis), movimiento limitado en los codos u otras articulaciones, o quinto dedos de las manos y los pies curvados (clinodactilia)., El crecimiento lento antes y después del nacimiento también puede ocurrir en las personas afectadas. Los hombres con esta afección pueden tener anomalías genitales, como un pene pequeño (micropene), testículos no descendidos (criptorquidia) o la abertura de la uretra en la parte inferior del pene (hipospadias). Algunas personas con síndrome de deleción 10q26 tienen anomalías renales, defectos cardíacos, problemas respiratorios, infecciones recurrentes o problemas de audición o visión.