Articles

10q26 poistaminen oireyhtymä

10q26 poistaminen oireyhtymä on edellytys, että tulokset tappio (poistetaan) pieni pala kromosomi 10 kussakin solussa. Poisto tapahtuu kromosomin pitkällä (q) haaralla kohdassa, joka on nimetty 10q26: ksi.

10q26 deleetio-oireyhtymän merkit ja oireet vaihtelevat suuresti, jopa saman perheen sairastuneilla., Yleisimpiä tähän kromosomimuutokseen liittyviä piirteitä ovat omaleimaiset kasvonpiirteet, lievä tai kohtalainen kehitysvammaisuus, kasvuongelmat ja kehityksen viivästyminen. Ihmiset, joilla on 10q26 deleetio-oireyhtymä, ovat usein viivästyttäneet puheen ja motoristen taitojen kehittymistä, kuten istumista, ryömimistä ja kävelyä. Joillakuilla on rajoitettu puhe läpi elämän. Vaikuttaa yksilöiden voi ilmetä kouristuksia, huomiota-/ylivilkkaushäiriö (ADHD), huono impulssikontrollin (impulsiivisuus), tai omaavat autistisia käyttäytymistä, joka vaikuttaa viestinnän ja sosiaalisen vuorovaikutuksen.,

erilaisia kasvonpiirteitä on 10q26 deleetio-oireyhtymää sairastavilla, mutta kaikilla sairastuneilla ei ole näitä piirteitä. Kasvojen piirteitä ihmisiä, joilla on 10q26 poistaminen oireyhtymä voi olla näkyvä tai beaked nenä, laaja nenän silta, pieni leuka (micrognathia), epämuodostuneet korvat, jotka ovat matala-set, ohut ylähuuli, ja poikkeuksellisen pieni pää koko (pienipäisyys)., Monet tällaiset henkilöt ovat etäällä toisistaan silmät (hypertelorism), jotka eivät katso samaan suuntaan (karsastus). Jotkut ihmiset, joilla tämä ehto on lyhyt kaula ylimääräistä taittuu ihon (webbed kaula).

harvinaisempia oireita ja löydöksiä voi esiintyä 10q26 deleetio-oireyhtymässä. Luuston ongelmat ovat selkärangan, että käyrät puolelle (skolioosi), rajoitettu liikkeen kyynärpäitä tai muita niveliä tai kaareva viides sormet ja varpaat (clinodactyly)., Hidas kasvu ennen syntymää ja sen jälkeen voi tapahtua myös sairastuneilla yksilöillä. Miehillä, joilla tämä ehto voi olla sukuelinten poikkeavuuksia, kuten pieni penis (mikropenis), undescended kivekset (piilokiveksisyys), tai virtsaputken aukon alapuolella penis (hypospadia). Jotkut ihmiset, joilla on 10q26 poistaminen oireyhtymä on munuaisten toimintahäiriöitä, sydämen vikoja, hengitysvaikeuksia, toistuvia infektioita, tai kuulo-tai näköhäiriöitä.