10q26欠失症候群
10q26欠失症候群は、各細胞における染色体10の小片の喪失(欠失)に起因する状態である。 この欠失は、10q26と指定された位置にある染色体の長い(q)腕に起こる。
10q26欠失症候群の徴候および症状は、同じ家族の影響を受けたメンバー間でさえも大きく異なる。, この染色体変化に関連するより一般的な特徴の中には、特徴的な顔の特徴、軽度から中等度の知的障害、成長の問題、および発達遅延がある。 10q26欠失症候群を有する人々は、しばしば、スピーチおよび座って、這う、および歩行などの運動能力の発達を遅らせている。 一部に生命中のスピーチが限られている。 影響を受けた個人は握り、注意欠陥/多動性無秩序(ADHD)、悪い衝動制御(impulsivity)を経験するかもしれませんまたはコミュニケーションおよび社会的な相互作用に影響を与える自閉症の行動を表わして下さい。,
10q26欠失症候群の人々にはさまざまな顔の特徴が見られますが、すべての影響を受けた個人がこれらの特徴を持っているわけではありません。 10q26欠失症候群の人々の顔の特徴は、顕著またはくちばし鼻、広い鼻橋、小さな顎(micrognathia)、低セットである不正な形の耳、薄い上唇、および異常に小さな頭のサイズ(小頭症)を含むことができる。, 影響を受けた多くの人は、同じ方向に見えない広い間隔の目(高テロリズム)を持っています(斜視)。 この条件を持つ一部の人々は、短い首を持っています皮膚の余分な折り目(水かき首)。
あまり一般的でない徴候および症状は、10q26欠失症候群で起こり得る。 骨格の問題には、側に曲がる背骨(脊柱側弯症)、肘または他の関節の動きの制限、または湾曲した第五の指およびつま先(clinodactyly)が含まれる。, 生れの前後の遅い成長はまた影響を受けた個人に起こることができます。 この条件の男性に小さい陰茎(micropenis)、undescended睾丸(停留精巣)、または陰茎(hypospadias)の下側の尿道の開始のような生殖の異常が、あるかもしれません。 10q26欠失症候群の一部の人々は、腎臓の異常、心臓の欠陥、呼吸の問題、再発性感染症、または聴覚または視覚の問題を抱えています。