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10q26 síndrome de deleção

10q26 síndrome de deleção é uma condição que resulta da perda (deleção) de um pequeno pedaço do cromossomo 10 em cada célula. A deleção ocorre no braço longo (q) do cromossomo em uma posição designada 10q26.os sinais e sintomas da síndrome de deleção 10t26 variam muito, mesmo entre os membros afetados da mesma família., Entre as características mais comuns associadas a esta mudança cromossômica estão características faciais distintas, deficiência intelectual leve a moderada, problemas de crescimento e atraso no desenvolvimento. Pessoas com síndrome de deleção 10q26 muitas vezes atrasaram o desenvolvimento da fala e das habilidades motoras, tais como sentar, rastejar e andar. Alguns têm fala limitada ao longo da vida. Os indivíduos afetados podem ter convulsões, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (ADHD), controle de impulso fraco (impulsividade), ou exibem comportamentos autistas que afetam a comunicação e interação social.,

uma gama de características faciais é visto em pessoas com síndrome de deleção 10q26, mas nem todos os indivíduos afetados têm essas características. Características faciais de pessoas com 10q26 exclusão síndrome pode incluir um proeminente ou bico do nariz, uma ampla ponte nasal, uma pequena mandíbula (micrognatia), orelhas mal formadas, que são baixos, um lábio fino, e estranhamente o pequeno tamanho da cabeça (microcefalia)., Muitos indivíduos afetados têm olhos amplamente espaçados (hipertelorismo) que não olham na mesma direção (estrabismo). Algumas pessoas com esta condição têm um pescoço curto com dobras extra da pele (pescoço webbed).sinais e sintomas menos comuns podem ocorrer na síndrome de deleção 10q26. Problemas esqueléticos incluem uma coluna vertebral que se curva para o lado (escoliose), movimento limitado nos cotovelos ou outras articulações, ou quinta curva nas mãos e dedos (clinodactyly)., O crescimento lento antes e depois do Nascimento também pode ocorrer em indivíduos afetados. Os machos com esta condição podem ter anormalidades genitais, tais como um pequeno pênis (micropenis), testículos indescendidos (criptorquidismo), ou a abertura da uretra na parte inferior do pênis (hipospadia). Algumas pessoas com síndrome de deleção 10q26 têm anomalias renais, defeitos cardíacos, problemas respiratórios, infecções recorrentes, ou problemas de audição ou visão.