Articles

10q26 deletion syndrome

10q26 deletion syndrome är ett tillstånd som resulterar från förlust (radering) av en liten bit av kromosom 10 i varje cell. Raderingen sker på kromosomens långa (q) arm vid en position som betecknas 10q26.

tecken och symtom på 10q26 deletionssyndrom varierar kraftigt, även bland drabbade medlemmar i samma familj., Bland de vanligaste funktionerna i samband med denna kromosomförändring är utmärkande ansiktsdrag, mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning, tillväxtproblem och utvecklingsfördröjning. Personer med 10q26 radering syndrom har ofta försenad utveckling av tal och motoriska färdigheter som sittande, krypa och promenader. Vissa har begränsat tal under hela livet. Berörda individer kan uppleva anfall, uppmärksamhetsunderskott/hyperaktivitetsstörning (ADHD), dålig impulskontroll (impulsivitet) eller uppvisa autistiska beteenden som påverkar kommunikation och social interaktion.,

en rad ansiktsdrag ses hos personer med 10q26 deletionssyndrom, men inte alla drabbade individer har dessa funktioner. Ansiktsdrag hos personer med 10q26 deletionssyndrom kan innefatta en framträdande eller beaked näsa, en bred nasal bro, en liten käke (micrognathia), missbildade öron som är låga, en tunn överläpp och en ovanligt liten huvudstorlek (microcephaly)., Många drabbade individer har brett åtskilda ögon (hypertelorism) som inte ser i samma riktning (strabismus). Vissa personer med detta tillstånd har en kort hals med extra hudveck (webbad hals).

mindre vanliga tecken och symtom kan förekomma i 10q26 deletionssyndrom. Skelettproblem inkluderar en ryggrad som kurvor åt sidan (skolios), begränsad rörelse i armbågarna eller andra leder, eller böjda femte fingrar och tår (clinodactyly)., Långsam tillväxt före och efter födseln kan också förekomma hos drabbade individer. Män med detta tillstånd kan ha genitala abnormiteter, såsom en liten penis (mikropenis), obesvarade testiklar (kryptorchidism) eller urinrörets öppning på undersidan av penis (hypospadier). Vissa personer med 10q26 deletionssyndrom har njuravvikelser, hjärtfel, andningsproblem, återkommande infektioner eller hörsel-eller synproblem.