le syndrome de délétion 10q26 est une condition qui résulte de la perte (délétion) d’un petit morceau de chromosome 10 dans chaque cellule. La délétion se produit sur le long bras (q) du chromosome à une position désignée 10q26.

Les signes et symptômes du syndrome de délétion 10q26 varient considérablement, même parmi les membres affectés d’une même famille., Parmi les caractéristiques les plus courantes associées à ce changement chromosomique figurent des traits distinctifs du visage, une déficience intellectuelle légère à modérée, des problèmes de croissance et un retard de développement. Les personnes atteintes du syndrome de délétion 10q26 ont souvent un développement retardé de la parole et des habiletés motrices telles que s’asseoir, ramper et marcher. Certains ont un discours limité tout au long de la vie. Les personnes touchées peuvent avoir des convulsions, un trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), un mauvais contrôle des impulsions (impulsivité) ou présenter des comportements autistes qui affectent la communication et l’interaction sociale.,

Une gamme de caractéristiques faciales est observée chez les personnes atteintes du syndrome de délétion 10q26, mais toutes les personnes touchées ne présentent pas ces caractéristiques. Les caractéristiques faciales des personnes atteintes du syndrome de délétion 10q26 peuvent inclure un nez proéminent ou à bec, un pont nasal large, une petite mâchoire (micrognathie), des oreilles malformées bas, une lèvre supérieure mince et une taille de tête inhabituellement petite (microcéphalie).., De nombreuses personnes atteintes ont des yeux largement espacés (hypertélorisme) qui ne regardent pas dans la même direction (strabisme). Certaines personnes atteintes de cette maladie ont un cou court avec des plis de peau supplémentaires (cou palmé).

des signes et symptômes moins courants peuvent survenir dans le syndrome de délétion 10q26. Les problèmes squelettiques comprennent une colonne vertébrale qui se courbe sur le côté (scoliose), un mouvement limité dans les coudes ou d’autres articulations, ou cinquième doigts et orteils incurvés (clinodactylie)., Une croissance lente avant et après la naissance peut également survenir chez les personnes touchées. Les mâles atteints de cette maladie peuvent présenter des anomalies génitales, telles qu’un petit pénis (micropénis), des testicules non descendus (cryptorchidie) ou l’ouverture de l’urètre sur la face inférieure du pénis (hypospadias). Certaines personnes atteintes du syndrome de délétion 10q26 ont des anomalies rénales, des malformations cardiaques, des problèmes respiratoires, des infections récurrentes ou des problèmes d’audition ou de vision.