10q26 sletting syndrom
10q26 sletting syndrom er en tilstand som er et resultat fra tap (sletting) av en liten bit av kromosom 10 i hver celle. Sletting skjer på lenge (q) arm av kromosom i en posisjon som er utpekt 10q26.
tegn og symptomer på 10q26 sletting syndrom varierer mye, selv blant berørte medlemmer av samme familie., Blant de mer vanlige funksjoner knyttet til denne kromosomale endring er karakteristiske ansiktstrekk, mild til moderat intellektuell funksjonshemning, vekst problemer, og utviklingsmål forsinkelse. Personer med 10q26 sletting syndrom ofte har forsinket utvikling av tale og av motoriske ferdigheter som for eksempel å sitte, krype og gå. Noen har begrenset tale gjennom hele livet. Berørte personer kan oppleve anfall, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), dårlig impuls-kontroll (impulsivitet), eller vise autistisk atferd som påvirker kommunikasjon og sosial samhandling.,
En rekke ansiktstrekk er sett hos mennesker med 10q26 sletting syndrom, men ikke alle berørte enkeltpersoner har disse funksjonene. Ansiktstrekk av personer med 10q26 sletting syndrom kan omfatte en fremtredende eller nebb nese, en bred nese bro, en liten kjeve (micrognathia), misformet ører som er lave sett, en tynn overleppe, og en uvanlig lite hode størrelse (microcephalus)., Mange berørte enkeltpersoner har stor avstand mellom øynene (hypertelorism) som ikke ser i samme retning (strabismus). Noen mennesker med denne tilstanden har en kort hals med ekstra hudfolder (svømmehud halsen).
Mindre vanlige tegn og symptomer som kan forekomme i 10q26 sletting syndrom. Skjelett-problemer inkluderer en ryggrad som svinger til siden (skoliose), begrenset bevegelighet i albuer eller andre ledd, eller buet femte fingre og tær (clinodactyly)., Langsom vekst før og etter fødselen kan også oppstå i berørte enkeltpersoner. Menn med denne tilstanden kan ha genitale misdannelser, som for eksempel en liten penis (micropenis), retinerte testiklene (cryptorchidism), eller urinrøret åpningen på undersiden av penis (hypospadias). Noen mennesker med 10q26 sletting syndrom har misdannelser i nyre, hjerte feil, pusteproblemer, tilbakevendende infeksjoner, eller hørsel eller syn problemer.